Panel de Enfermedades Raras

Analiza 556 genes para apoyar el diagnóstico de enfermedades raras, cubriendo múltiples categorías clínicas.

Información técnica

La selección de variantes se basa en criterios científicos, clínicos y técnicos que garantizan utilidad diagnóstica, reproducibilidad y relevancia clínica. Cubre: errores innatos del metabolismo (EIM), inmunodeficiencias primarias e inmunorregulación, trastornos neuromusculares y de la unión neuromuscular, trastornos neurológicos y del neurodesarrollo, trastornos endocrinos y hormonales, trastornos renales y tubulopatías, trastornos hepáticos/biliares/gastrointestinales, trastornos cardiovasculares/hematológicos/de la coagulación, trastornos óseos/de tejido conectivo/del crecimiento, trastornos del desarrollo sexual y reproductivo (DSD), trastornos del metabolismo de lípidos y lipoproteínas, y síndromes multisistémicos y complejos.